Las Mutaciones

La Mutación: 

Se entiende por mutación el cambio brusco en la información genética de un individuo. las mutaciones pueden reportar una ventaja al individuo, entonces son transmitidas a la siguiente generación  pueden acarrear una desventaja al individuo  por lo tanto es eliminado y con él la mutación  o pueden ser neutras y seguir transmitiéndose de generación en generación hasta que el ambiente cambien y entonces resulte una virtud o un inconveniente.

Tipos de mutaciones: 

1. Por su ubicación: cuando las mutaciones suceden en las células somáticas no se heredan, pero cuando suceden en las células sexuales si.
2. Por su origen: cuando una mutación sucede por simple azar, no hay razón aparente para ello, el individuo ha sufrido una mutación espontánea, pero hay veces que se expone a agentes mutagénicos como podría ser la LUV o los agentes conservantes, entonces sufre una mutación inducida.
3. Por su nivel:

     a) Génicas: afecta uno o pocos pares de bases nitrogenadas. Sus tipos:

• Duplicación: es la repetición de uno o varios pares de bases dentro del cromosoma.
• Sustitución: sucede cuando uno o varios pares de bases son cambiados por otras diferentes.
• Adición: si por error se han insertado uno o varios pares de bases que alteran la secuencia de aminoácidos.
• Deleción de bases: cuando uno o varios pares de bases pierden durante la replicación del material genético.

     b) Cromosómicas: afectan la estructura del cromosoma. Sus tipos son: 

• Deleciones: sucede cuando se pierde un segmento grande de cromosoma.
• Duplicaciones: sucede cuando un segmento grande del cromosoma se replica mas de una vez.
• Inversiones: cuando un segmento de un cromosoma gira 180º, se ha invertido.
• Translocaciones: sucede cuando un segmento grande del cromosoma salta de un lugar a otro dentro del mismo cromosoma o pasa a otro cromosoma .

      c) Genómicas: alteran el número del genoma del individuo.

• Poliploidía: pasa cuando un individuo tiene el numero completo de cromosomas duplicado.
• Haploidía: el individuo tiene el mismo número de cromosomas que los gametos de su especie.
• Aneuploidía: sucede cuando un individuo tiene el numero de cromosomas correspondientes a su especie,  completos o incompletos, pero no completamente duplicados.

Principales genes individualizados en diferentes regiones de cromosomas, causantes de enfermedades:

• Enfermedad de Gaucher: falta el gen GBA, una enzima que degrada ciertas grasas.
• Síndrome de Werner: un gen defectuoso, causa envejecimiento prematuro.
• Fibrosis quística: falta en gen, produce mayor densidad del mucus en los pulmones.
• Cáncer: el oncogene Harvey RAS predispone a canceres comunes.
• Síndrome de Marfan: anomalidad del gen FBN1.
• Enfermedad de Alzheimer: falta en gen AD3, que esta relacionado con el desarrollo de placas en el cerebro.
• Enfermedad de Huntinhgton: falta en gen causa demencia.
• Displacía Distrófica: falta en gen, causa deformación de manos y pies.
• Síndrome de Waardenburg: falta gen PAX-3, causante de sordera. cada ojo es de diferente color.
• Síndrome de Down: duplicación del cromosoma 21.
• Acondroplasia: se debe a que se codifica el receptor 3 del factor de crecimiento.

Fuente: Libro Ciencias Biológicas Teoría. 

Editorial: Actualidad. 

Autor: Yaditzha Irausquín