La Mutación:
Se entiende por mutación el cambio brusco en la información genética de un individuo. las mutaciones pueden reportar una ventaja al individuo, entonces son transmitidas a la siguiente generación pueden acarrear una desventaja al individuo por lo tanto es eliminado y con él la mutación o pueden ser neutras y seguir transmitiéndose de generación en generación hasta que el ambiente cambien y entonces resulte una virtud o un inconveniente.Tipos de mutaciones:
- Por su ubicación: cuando las mutaciones suceden en las células somáticas no se heredan, pero cuando suceden en las células sexuales si.
- Por su origen: cuando una mutación sucede por simple azar, no hay razón aparente para ello, el individuo ha sufrido una mutación espontánea, pero hay veces que se expone a agentes mutagénicos como podría ser la LUV o los agentes conservantes, entonces sufre una mutación inducida.
- Por su nivel:
a) Génicas: afecta uno o pocos pares de bases nitrogenadas. Sus tipos:
- Duplicación: es la repetición de uno o varios pares de bases dentro del cromosoma.
- Sustitución: sucede cuando uno o varios pares de bases son cambiados por otras diferentes.
- Adición: si por error se han insertado uno o varios pares de bases que alteran la secuencia de aminoácidos.
- Deleción de bases: cuando uno o varios pares de bases pierden durante la replicación del material genético.
b) Cromosómicas: afectan la estructura del cromosoma. Sus tipos son:
- Deleciones: sucede cuando se pierde un segmento grande de cromosoma.
- Duplicaciones: sucede cuando un segmento grande del cromosoma se replica mas de una vez.
- Inversiones: cuando un segmento de un cromosoma gira 180º, se ha invertido.
- Translocaciones: sucede cuando un segmento grande del cromosoma salta de un lugar a otro dentro del mismo cromosoma o pasa a otro cromosoma .
c) Genómicas: alteran el número del genoma del individuo.
- Poliploidía: pasa cuando un individuo tiene el numero completo de cromosomas duplicado.
- Haploidía: el individuo tiene el mismo número de cromosomas que los gametos de su especie.
- Aneuploidía: sucede cuando un individuo tiene el numero de cromosomas correspondientes a su especie, completos o incompletos, pero no completamente duplicados.
Principales genes individualizados en diferentes regiones de cromosomas, causantes de enfermedades:
- Enfermedad de Gaucher: falta el gen GBA, una enzima que degrada ciertas grasas.
- Síndrome de Werner: un gen defectuoso, causa envejecimiento prematuro.
- Fibrosis quística: falta en gen, produce mayor densidad del mucus en los pulmones.
- Cáncer: el oncogene Harvey RAS predispone a canceres comunes.
- Síndrome de Marfan: anomalidad del gen FBN1.
- Enfermedad de Alzheimer: falta en gen AD3, que esta relacionado con el desarrollo de placas en el cerebro.
- Enfermedad de Huntinhgton: falta en gen causa demencia.
- Displacía Distrófica: falta en gen, causa deformación de manos y pies.
- Síndrome de Waardenburg: falta gen PAX-3, causante de sordera. cada ojo es de diferente color.
- Síndrome de Down: duplicación del cromosoma 21.
- Acondroplasia: se debe a que se codifica el receptor 3 del factor de crecimiento.
Fuente: Libro Ciencias Biológicas Teoría.
Editorial: Actualidad.
Autor: Yaditzha Irausquín